Cerebro humano: desarrollo, inteligencia y enfermedad

Se han definido 50 genes que son determinantes en el coeficiente intelectual, siendo la mayor parte de ellos reguladores de las funciones celulares a nivel cerebral.

El cerebro de un individuo adulto, que pesa de media un 1,350 kilos, posee 86.000 millones de neuronas y miles de millones de diferentes células de la glía.

Estos datos triplican los datos cerebrales del resto de los primates no humanos ya que los estudios de investigación confirman que el cerebro humano, en proporción al tamaño corporal, creció mucho más. Y ese mayor tamaño cerebral, junto a las abundantes conexiones interneuronales, hizo que se desarrollaran las áreas corticales y, en consecuencia, otras funciones más específicas.

Esos cambios no solo fueron cuantitativos sino también cualitativos. Las áreas de mayor crecimiento fueron los lóbulos frontal y parietal y el cerebelo, cuyo desarrollo favoreció el lenguaje, la bipedestación y la manipulación fina. Estas transformaciones determinaron que florecieran y se acrecentaran funciones superiores complejas como el pensamiento, la voluntad, el control y la inteligencia.

Genes y volumen cerebral

La carga genética es importante. Se ha descrito que 35 genes altamente activos y decisivos en el desarrollo de la corteza cerebral humana no están activos en los primates no humanos. Esa variedad génica provocó la aparición de poblaciones abundantes de células cerebrales que desarrollaron mayor cantidad de conexiones.

Conjuntamente, todo ello fue la base para acrecrentar la capacidad del lenguaje, de la introspección y de la capacidad predictiva. No obstante, la realidad es mucho más compleja porque los genes se expresan de forma diferente en cada tipo celular y, en el cerebro humano se han descrito más de 3.000 tipos diferentes de células cerebrales.

En relación al exponencial aumento neuronal, experimentos realizados con células madre, tanto de tejido humano como de tejido de chimpancés y de gorilas para generar órganos cerebrales artificiales (organoides), han demostrado que el gen ZEB2 se mantiene más tiempo activo y, por tanto, están en estado ‘fértil’, en las células humanas que en las de los primates.

Por ello, se ha sugerido que existe un ‘interruptor molecular’ que estaría activo más tiempo en humanos. Esta sería la llave para modelar el cerebro humano en los estadios iniciales del desarrollo intrauterino: al no apagarse y permanecer activo en plazos mayores, posibilita un mayor desarrollo cerebral que, en el futuro, puede traducirse en la base biológica de las funciones superiores.

Inteligencia humana

Los estudios genómicos sobre los fundamentos biológicos de la inteligencia humana incluyeron a gemelos univitelinos, a individuos de altas capacidades y a personas añosas. Determinaron que el desarrollo de la inteligencia correlaciona un 70% con la carga genética, y un 30% con la educación y con la formación que recibe la persona.

Se han definido 50 genes que son determinantes en el coeficiente intelectual, siendo la mayor parte de ellos reguladores de las funciones celulares a nivel cerebral. Así, se han abierto vías para explorar no solo cómo estos genes se relacionan con la inteligencia, sino también con patologías mentales y cerebrales, como las neurosis o las demencias.

Desarrollo y patología del cerebro humano

Pero no todo es necesariamente positivo. La alteración de la actividad de expresión de algunos genes humanos también puede causar enfermedades cerebrales solo presentes en el ser humano. Aunque el 50% de las alteraciones de esos ‘genes humanos’ suelen ser mutaciones puntuales, otras también pueden ser transmitidas por progenitores que son silentes, es decir, no exhiben síntomas clínicos en los padres.

Genes como el HAR1, presente en mamíferos y en vertebrados, presenta 18 diferencias entre el chimpancé y el humano. El HAR1 debe activarse para que el cerebro humano tenga un desarrollo normal. Si queda inactivo ocasiona importantes alteraciones cerebrales y patologías funcionales tras el nacimiento.

Igualmente, si una región del cromosoma 1 desaparece o no se expresa, aparecerán trastornos del desarrollo del bebé quien, además de alteraciones oculares y retraso mental, exhibirá cabeza y cerebro pequeño (microcefalia). Pero, si por el contrario, el gen se expresa sin control dará lugar a un bebé macrocéfalo.

La implicación de genes humanos en la aparición de trastornos como el espectro autista, los trastornos por déficit de atención, la esquizofrenia u otras enfermedades mentales se sigue investigando.

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