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Terapias prometedoras, sexo y registro de pacientes: claves del IV Congreso Retina Murcia

Octubre 11, 2021 198Veces visto
El Congreso fue, como cada año, organizado por la Asociación Retina Murcia (RETIMUR).

En el salón de actos del hospital Morales Meseguer se inauguró la cuarta edición del Congreso Nacional Retina Murcia, evento dedicado a divulgar conocimiento sobre patologías oculares y sus posibles soluciones desde una perspectiva multidisciplinar, así como nuevos avances científicos, técnicas de tratamiento, entre otros temas relacionados.

El Congreso fue, como cada año, organizado por la Asociación Retina Murcia (RETIMUR).

Vivir con una enfermedad ocular

El día a día de una persona con una enfermedad ocular puede resultar complejo no solo por las barreras físicas que el entorno ya le manifiesta, sino además por la forma como el resto de la sociedad le percibe.

Eso lo sabe Laura Diepstraten, de 15 años, quien en la primera charla del Congreso contó su experiencia como adolescente con una afección visual de nacimiento. “Muchas veces la gente te ‘debilita’ mucho más de lo que realmente eres, por ejemplo, mucha gente piensa que se tiene que hacer responsable de ti”, explicó Laura, quien además fue la ganadora de la primera edición del International Low Vision Song Contest, considerado el Eurovisión para los artistas invidentes, demostrando que sí que ha sabido afrontar las barreras impuestas.

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El sexo fue otro de los temas abordados durante esta primera charla, ya que es una de las cuestiones en la que los afectados por patologías oculares también encuentran dificultades. La psicóloga y sexóloga María Sanabria, y la periodista Luna Flores, son las gestoras del proyecto “Pídeme placer”, la primera plataforma accesible que ofrece contenido para disfrutar de la sexualidad, el erotismo y la educación sexual a personas con discapacidad visual.

“Creemos que es necesario aprender a sentir y a vivir de otra manera la sexualidad, porque lamentablemente las grandes industrias y la sociedad han vendido solo de manera visual el momento de tener relaciones sexuales, dejando atrás a todos los demás sentidos”, dijo Luna Flores.

“Pídeme placer” pretende fomentar la experiencia sensorial en el ámbito sexual a través de una serie de audios eróticos alojados en una plataforma virtual, así como también concienciar a la sociedad sobre la necesidad de aprender una serie de valores para tratar su propio cuerpo y el cuerpo del otro.

Comunicación y visión

El primer día del Congreso Retina Murcia cerró con una charla entre comunicadores y periodistas en la que se debatió sobre cómo se están abordando en los medios de comunicación las distrofias hereditarias de retina. Los periodistas y comunicadores Pedro García Recover, Juan Alfonso Celestino, Elena Mora y Salvador Domenech Miguel coincidieron al destacar la necesidad de sensibilización sobre estas patologías en los medios de comunicación tanto especializados como generalistas, para así conseguir posicionar el abordaje de estos temas en la agenda mediática de manera adecuada en beneficio de los afectados por este tipo de enfermedades.

Registro de pacientes

Llevar un registro y recopilar datos sobre las características y prevalencia de una enfermedad en la población, es una manera eficaz de conseguir que esta sea reconocida y que los afectados por la misma accedan a una mejor atención sanitaria.

En el caso de las enfermedades raras el proceso de registro resulta vital debido a que precisamente son consideradas de baja prevalencia por el poco conocimiento que existe sobre ellas, ocasionando un deterioro en su calidad de vida. Esa misma realidad la experimentan quienes padecen patologías raras oculares.

Este fue uno de los temas abordados en la segunda jornada del IV Congreso Nacional Retina Murcia, en donde se puso en valor el trabajo que se desarrolla desde el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (​SIER).

Desde su creación en 2010 hasta diciembre de 2020, el SIER había procesado más de 5 millones de informes de enfermedades raras, de los cuales cerca de 250 mil han generado diagnósticos concretos. En cuanto a las enfermedades raras oculares, el SIER ha detectado que hay 465 personas en la Región de Murcia que las padecen. Estos datos se consideran provisionales ya que solo corresponden a afectados con patologías retinianas.

Es por eso que Joaquín Palomar, jefe de Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria, del cual hace parte el SIER, destacó la importancia del trabajo que se realiza, que en algunos casos es parcialmente manual, lo que dificulta y ralentiza los procesos. También mencionó la necesidad de que a nivel nacional los registros similares sean fortalecidos y se les dé continuidad a largo plazo en beneficio de los pacientes afectados.

Terapia génica que cambia vidas

 “Tengo que volver a aprender a mirar”, le dijo Noa a Anna, su madre, cuando comenzó a notar el impresionante cambio logrado en su visión. La mejoría conseguida le hacía sentirse de cierta manera con unos ojos nuevos y mejores, a los que debía acostumbrarse.

Noa Solà García ha sido la primera paciente en España en obtener resultados positivos con la primera terapia génica para una distrofia retiniana aprobada por el Sistema de Nacional de Salud.

Terapia prometedora

El testimonio de Noa y su madre, Anna María García, estuvo acompañado por las explicaciones del oftalmólogo Jaume Català, médico del Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona, quien estuvo a cargo de la cirugía con la que esta joven de 12 años ha recuperado parte de su capacidad de visión.

Noa padece de amaurosis congénita de Leber, una  distrofia retiniana de origen genético muy poco frecuente, caracterizada por una degeneración progresiva de la capacidad visual desde los primeros meses de vida.

Tras la aprobación en España de Luxturna, la prometedora terapia génica indicada  para frenar el avance de la ceguera en ciertas distrofias de la retina, Noa se convirtió en la candidata ideal para comenzar a aplicarla en el país.

El motivo es que contaba con los criterios requeridos para acceder a esta terapia, ya que de momento solo pueden recibirla pacientes con distrofias retinianas originadas por mutaciones en el gen RPE65, como es el caso de la amaurosis congénita de Leber que padece Noa, de acuerdo a lo explicado por el doctor Català. Otro criterio relevante en su caso fue que aún conservara células de la retina funcionales al momento de recibir el tratamiento.

En febrero de 2020, Noa recibió la terapia, que consistió en inyectar en la retina un fármaco compuesto por un virus modificado genéticamente en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con una enfermedad como la de Noa. La función del fármaco es transportar copias normales del mencionado gen a las células de la retina, lo que contribuye a mejorar el funcionamiento de dichas células, reactivando su ciclo visual y ralentizando la progresión de la enfermedad.

“Horizonte espectacular”

Luego del tratamiento, Noa ha obtenido una mejoría en su función visual, lo que le ha permitido frenar el avance de su enfermedad y mejorar su visión central hasta un 10%.

“Antes de la operación no diferenciaba los colores, tampoco podía escribir con el lápiz normal de punta fina porque pintaba una raya que para mí era muy clarita y no la podía ver. Ahora es diferente. Tampoco podía ir sola por casa, ahora sí puedo con ayuda del bastón. También, para ver la tele ahora me tengo que acercar mucho menos que antes”, relató Noa sobre sus actividades del día que se han transformado luego de iniciar la terapia.

 “Se ha abierto un horizonte espectacular a partir de este primer tratamiento. Es un cambio de paradigma. Cambia vuestra vida como pacientes y la nuestra como especialistas”, apuntó el doctor Català, quien aclaró que por tratarse de un tratamiento nuevo, de momento y según los datos disponibles, la función visual mejorada se mantendría durante siete años después de la cirugía.

Otros avances

La Consejería de Salud ha aplicado recientemente la tecnología 3D para los tratamientos quirúrgicos de patología retiniana, una técnica que permite operar en tres dimensiones, disponible actualmente en Oftalmología del hospital general universitario Reina Sofía y que se prevé extender próximamente a los hospitales Morales Meseguer y Virgen de la Arrixaca.

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